AWS, \u015fimdiye kadar sa\u011fl\u0131k sistemlerinin nadir hastal\u0131klar\u0131 do\u011fru bir \u015fekilde tan\u0131mlamak ve onlar\u0131 aciliyetle ele almak i\u00e7in gereken finansman, veri ve anlay\u0131\u015ftan yoksun olmas\u0131n\u0131n as\u0131l nedeninin teknolojik s\u0131n\u0131rlamalar oldu\u011funu belirtti. Yapay zek\u00e2 ve bulut bili\u015fimin, nadir g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klarla ya\u015fama deneyimini \u00f6nemli \u00f6l\u00e7\u00fcde de\u011fi\u015ftirebilece\u011fini ve bu hastal\u0131klara nihayet gereken ilginin g\u00f6sterilebilece\u011fini vurgulad\u0131.<\/p>\n
Nadir hastal\u0131klar\u0131n toplu olarak insan sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 \u00fczerinde en b\u00fcy\u00fck etkilerden birine sahip olmas\u0131, t\u0131bb\u0131n trajik paradokslar\u0131ndan biri olarak \u00f6ne \u00e7\u0131k\u0131yor. D\u00fcnya Sa\u011fl\u0131k \u00d6rg\u00fct\u00fc, 2.000 ki\u015fide 1’den az ki\u015fiyi etkileyen durumlar\u0131 “nadir” olarak tan\u0131ml\u0131yor ve d\u00fcnya genelinde 300 milyondan fazla insan\u0131n \u015fu anda bu \u015fekilde s\u0131n\u0131fland\u0131r\u0131lan 7.000 sa\u011fl\u0131k sorunundan biriyle ya\u015fad\u0131\u011f\u0131 tahmin ediliyor. Bu say\u0131, son be\u015f y\u0131lda kanser te\u015fhisi konanlar\u0131n say\u0131s\u0131n\u0131n alt\u0131 kat\u0131.<\/p>\n
AWS T\u00fcrkiye Genel M\u00fcd\u00fcr\u00fc Berrin \u00d6zsel\u00e7uk<\/strong>, konuyla ilgili olarak \u015funlar\u0131 s\u00f6yledi: \u201cKaynaklar, daha b\u00fcy\u00fck hasta pop\u00fclasyonuna sahip sa\u011fl\u0131k durumlar\u0131n\u0131n ara\u015ft\u0131r\u0131lmas\u0131na ve bak\u0131m\u0131na ayr\u0131ld\u0131\u011f\u0131 i\u00e7in, nadir g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131k te\u015fhisi konan hastalar, finansman kararlar\u0131nda uygulanan maliyet-fayda analizinde genellikle dezavantajl\u0131 durumda kal\u0131yorlar. Toplumsal fark\u0131ndal\u0131k d\u00fczeyinin d\u00fc\u015f\u00fck olmas\u0131 ve t\u0131bbi \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n yetersizli\u011fi, hastal\u0131klar\u0131n te\u015fhis edilmesini zorla\u015ft\u0131rarak sorunlar\u0131 daha da a\u011f\u0131rla\u015ft\u0131r\u0131yor ve bu da hastalar\u0131n tedaviden mahrum kalmas\u0131na yol a\u00e7abiliyor. Bulut ve yapay zek\u00e2n\u0131n sa\u011fl\u0131k hizmetlerinin sonu\u00e7lar\u0131na yapabilece\u011fi en b\u00fcy\u00fck katk\u0131lardan biri, bu tabloyu dengelemek. Yapay zek\u00e2, genomik ve DNA dizileme alanlar\u0131n\u0131 d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrerek ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n\u0131 k\u00fcresel \u00f6l\u00e7ekte geni\u015fletmelerine, bulgular\u0131n\u0131 bulut \u00fczerinden payla\u015fmalar\u0131na ve hastalar\u0131n deneyimlerini daha derinlemesine anlamak i\u00e7in yenilik\u00e7i yakla\u015f\u0131mlar geli\u015ftirmelerine olanak tan\u0131yor.\u201d<\/p>\n Nadir hastal\u0131klar\u0131n te\u015fhis ve tedavisinde kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan zorluklar<\/strong><\/p>\n Nadir g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klar\u0131n en bilinen \u00f6rnekleri aras\u0131nda Motor N\u00f6ron Hastal\u0131\u011f\u0131, Kistik Fibrozis, Duchenne Musk\u00fcler Distrofi ve Hemofili say\u0131labilir. Bir\u00e7ok nadir hastal\u0131kta oldu\u011fu gibi, bu d\u00f6rt hastal\u0131\u011f\u0131n da ortak bir \u00f6zelli\u011fi var. Bunlar, farkl\u0131 a\u015famalarda \u00e7ok \u00e7e\u015fitli \u015fekillerde kendini g\u00f6steren DNA hastal\u0131klar\u0131. Toplamda, nadir hastal\u0131klar\u0131n yakla\u015f\u0131k %80’inin genetik bir bile\u015feni var ve bu hem neden nispeten nadir olduklar\u0131n\u0131 hem de neden genellikle bu kadar az anla\u015f\u0131ld\u0131klar\u0131n\u0131 a\u00e7\u0131klamaya yard\u0131mc\u0131 oluyor. D\u0131\u015f patojenlerin ve \u00e7evresel maruziyetlerin v\u00fccudu nas\u0131l etkiledi\u011finden ziyade kendini ifade etme \u015fekillerinin sonu\u00e7lar\u0131 oldu\u011fundan, genellikle geleneksel tan\u0131 y\u00f6ntemlerinin d\u0131\u015f\u0131nda kal\u0131yorlar.<\/p>\n T\u00fcm nadir hastal\u0131klar kal\u0131tsal de\u011fil ve nadir bakteriyel veya viral enfeksiyonlar, otoimm\u00fcn tepkiler veya sporadik genetik mutasyonlardan kaynaklanan hastal\u0131klar da benzer zorluklar\u0131 beraberinde getiriyor. N\u00fcfusu de\u011fil bireyleri etkiledi\u011fi i\u00e7in daha az g\u00f6r\u00fcn\u00fcr oluyorlar. Salg\u0131n veya pandemi \u015feklinde ortaya \u00e7\u0131kmad\u0131klar\u0131 i\u00e7in halkta aciliyet hissi yaratm\u0131yorlar. Nadir hastal\u0131klar\u0131n \u00e7o\u011fu \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131ndaki ki\u015fileri etkiledi\u011fi i\u00e7in, hastalar semptomlar\u0131n\u0131 kolayca tarif edemiyorlar. Bu durum, tan\u0131y\u0131 daha da karma\u015f\u0131k hale getirirken, hastalara ve destek a\u011flar\u0131na b\u00fcy\u00fck s\u0131k\u0131nt\u0131 yaratabiliyor.<\/p>\n Genomik yoluyla nadir hastal\u0131klara ayr\u0131nt\u0131l\u0131 bir bak\u0131\u015f<\/strong><\/p>\n Bu konuda daha fazla anlay\u0131\u015f ve devam eden ara\u015ft\u0131rmalar, bir\u00e7ok nadir hastal\u0131\u011f\u0131n te\u015fhisinde genetik testlerin de\u011ferini ortaya koymaya yard\u0131mc\u0131 oluyor. Genomics England, AWS ve AWS i\u015f orta\u011f\u0131 Illumina ile birlikte \u00e7al\u0131\u015farak genomik analizi te\u015fhis s\u00fcrecine dahil ediyor ve nadir hastal\u0131k \u015f\u00fcphesi olan vakalar\u0131n teyit edilme h\u0131z\u0131n\u0131 d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcr\u00fcyor. Genomics England’\u0131n 100.000 Genom Projesi, NHS Genomik T\u0131p Hizmeti (NHS Genomic Medicine Service) arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla nadir g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131k \u015f\u00fcphesi olan hastalar i\u00e7in t\u00fcm genom dizilemesinin temellerini att\u0131. Genomics England taraf\u0131ndan desteklenen NHS GMS, 100.000’den fazla genom dizilemesi ger\u00e7ekle\u015ftirerek NHS’yi rutin bak\u0131m\u0131n bir par\u00e7as\u0131 olarak t\u00fcm genom dizilemesi sunan d\u00fcnyadaki ilk ulusal sa\u011fl\u0131k sistemi haline getirdi.<\/p>\n Do\u011fru te\u015fhisin yaratabilece\u011fi fark<\/strong><\/p>\n Nadir g\u00f6r\u00fclen hastal\u0131klarla m\u00fccadele eden ki\u015filer ve aileleri i\u00e7in, genomik yoluyla tan\u0131ya kolay eri\u015fimin etkisi \u00e7ok b\u00fcy\u00fck olabilir. Bir anne olan Mel i\u00e7in, NHS Genomik T\u0131p Hizmeti, daha \u00f6nce otizm ve dispraksi te\u015fhisi konulan iki \u00e7ocu\u011funun asl\u0131nda DHDDS genindeki bir varyant\u0131n neden oldu\u011fu ultra nadir bir n\u00f6rodejeneratif hastal\u0131\u011fa sahip oldu\u011funu ortaya \u00e7\u0131kard\u0131. D\u00fcnya \u00e7ap\u0131nda bu durumla ilgili belgelenmi\u015f yaln\u0131zca 59 vaka olmas\u0131na ra\u011fmen, Mel bu konuda \u00e7al\u0131\u015fan uzmanlara ula\u015farak titreme semptomlar\u0131na yard\u0131mc\u0131 olabilecek belirli vitaminler hakk\u0131nda \u00f6neriler alabildi.<\/p>\n Mel, Genomics England web sitesinde yer alan bir yaz\u0131da, o d\u00f6nemde \u201cilac\u0131 almaya ba\u015flad\u0131klar\u0131ndan beri titremelerin %20-30 oran\u0131nda azald\u0131\u011f\u0131n\u0131\u201d a\u00e7\u0131klad\u0131. Ancak, semptomlar\u0131n y\u00f6netilmesine y\u00f6nelik deste\u011fin sadece bir ba\u015flang\u0131\u00e7 oldu\u011funu da a\u00e7\u0131k\u00e7a belirtiyor. Cure DHDDS yard\u0131m kurulu\u015funun kurucusu olarak, ara\u015ft\u0131rma i\u00e7in fon toplamaya, bilimsel konferanslar d\u00fczenlemeye ve uluslararas\u0131 bir hasta kay\u0131t sistemi olu\u015fturmaya odaklan\u0131yor. \u201cH\u0131zl\u0131 hareket etmemiz gerekti\u011fi i\u00e7in bir\u00e7ok i\u015fi ayn\u0131 anda y\u00fcr\u00fct\u00fcyoruz,\u201d diyor. \u201cAma\u00e7, ASO veya RNA tedavileri gibi yar\u0131n\u0131n tedavilerini beklerken hastal\u0131\u011f\u0131 yava\u015flatabilecek bir ila\u00e7 bulmak.\u201d<\/p>\n Tedavilerin gen ifadesini hedeflemesini sa\u011flamak<\/strong><\/p>\n Antisens oligon\u00fckleotidler (ASO) ve ribon\u00fckleik asitler (RNA), genlerin ifade edilme \u015feklini de\u011fi\u015ftirerek hastal\u0131k nedenli genleri d\u00fczenlemek i\u00e7in belirli molek\u00fcller kullanan tedavilerdir. Bulut bili\u015fim, bilgi i\u015flem g\u00fcc\u00fcne ve \u00fcretken yapay zek\u00e2 yeteneklerine eri\u015fimi demokratikle\u015ftirerek ve yeni tedavilerin geli\u015ftirilmesini sa\u011flamak ve ila\u00e7 ke\u015ffini h\u0131zland\u0131rmak i\u00e7in y\u00fcksek g\u00fcvenlikli, birle\u015ftirilmi\u015f veri setleri sa\u011flayarak nadir hastal\u0131klar i\u00e7in bu tedavilerin geli\u015ftirilmesindeki engelleri azalt\u0131yor. Bu teknolojiler ayr\u0131ca nadir hastal\u0131k tedavilerinin ekonomisini de d\u00f6n\u00fc\u015ft\u00fcrerek, daha k\u00fc\u00e7\u00fck pop\u00fclasyonlar\u0131 etkileyen durumlar i\u00e7in bile tedavileri uygulanabilir k\u0131l\u0131yor.<\/p>\n Yapay zek\u00e2 ve bulut, nadir hastal\u0131klarla m\u00fccadele giri\u015fimlerine ba\u015fka \u00f6l\u00e7eklendirme avantajlar\u0131 da sa\u011fl\u0131yor. AWS, Birle\u015fik Devletler Ulusal T\u0131p K\u00fct\u00fcphanesi’nin Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi ile i\u015f birli\u011fi yaparak, d\u00fcnyan\u0131n en b\u00fcy\u00fck genom dizileme veri depolar\u0131ndan biri olan Dizi Okuma Ar\u015fivi’ni (Sequence Read Archive, SRA), AWS A\u00e7\u0131k Veri Sponsorluk Program\u0131 (Open Data Sponsorship Program, ODP) arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla Amazon S3’ten \u00fccretsiz olarak eri\u015filebilir hale getirdi. SRA, AWS ODP’de hemen hemen 40 milyon \u00e7al\u0131\u015ft\u0131rma eri\u015fimini kapsayan yakla\u015f\u0131k 40 PB veri i\u00e7eriyor. ODP \u00fczerinden eri\u015fim, d\u00fcnya \u00e7ap\u0131ndaki ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar\u0131n bu deneylerden elde edilen dizileme verilerini bulup almalar\u0131n\u0131 sa\u011flayarak daha sorunsuz k\u00fcresel i\u015f birli\u011fi sa\u011fl\u0131yor ve oyunun kurallar\u0131n\u0131 de\u011fi\u015ftiren i\u00e7g\u00f6r\u00fclerin daha h\u0131zl\u0131 \u00fcretilmesini m\u00fcmk\u00fcn k\u0131l\u0131yor.<\/p>\n Nadir sa\u011fl\u0131k durumlar\u0131n\u0131n erken sinyallerini tespit etmek<\/strong><\/p>\n Nadir hastal\u0131klar\u0131n te\u015fhis ve tedavisinde kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan en b\u00fcy\u00fck zorluklardan biri, hastalar\u0131n \u00f6nemli bir b\u00f6l\u00fcm\u00fcn\u00fc olu\u015fturan \u00e7ok k\u00fc\u00e7\u00fck \u00e7ocuklar\u0131n deneyimlerini analiz etmekte ya\u015fanan g\u00fc\u00e7l\u00fckt\u00fcr. Pediatrik sa\u011fl\u0131k ve nadir hastal\u0131klar alan\u0131ndaki ara\u015ft\u0131rmalar\u0131 desteklemek i\u00e7in 10 milyon dolarl\u0131k yeni bir AWS fon program\u0131ndan ilk faydalananlardan biri olan Amerika Birle\u015fik Devletleri’ndeki Ulusal \u00c7ocuk Hastanesi (Children\u2019s National Hospital), ak\u0131ll\u0131 telefon kamera g\u00f6r\u00fcnt\u00fclerini analiz ederek yenido\u011fanlar\u0131n y\u00fcz hatlar\u0131ndaki ince de\u011fi\u015fiklikleri belirleyebilen ve nadir genetik bozukluklar\u0131 tespit edebilen bir yapay zek\u00e2 teknolojisi geli\u015ftirdi. \u00c7o\u011fu durumda, bu belirtiler ge\u00e7 tespit ediliyor ve bu durumda \u00f6nleyici bak\u0131m\u0131n etkinli\u011fi azal\u0131yor. Ancak, yapay zek\u00e2 teknolojisiyle erken te\u015fhis edildi\u011finde, \u00e7ocuklar y\u0131llarca s\u00fcren yanl\u0131\u015f te\u015fhislerden kurtulabiliyor ve ba\u015f\u0131ndan itibaren ihtiya\u00e7 duyduklar\u0131 tedavi ve deste\u011fi alabiliyor.<\/p>\n Rady \u00c7ocuk Hastanesi ve Genomik T\u0131p Enstit\u00fcs\u00fc, geli\u015fmi\u015f bulut hizmetleri arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla \u00e7ocuk sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 alan\u0131nda yenilikleri h\u0131zland\u0131ran kurulu\u015flar\u0131 destekleyen AWS Imagine Grant \u00c7ocuk Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131 \u0130novasyon \u00d6d\u00fcl\u00fc’n\u00fc (AWS Imagine Grant Children\u2019s Health Innovation) alan ilk kurulu\u015flardan biri oldu. Hastane, tan\u0131y\u0131 daha da h\u0131zland\u0131rmak ve genomik testleri ihtiya\u00e7 duyan \u00e7ocuklara m\u00fcmk\u00fcn olan en k\u0131sa s\u00fcrede sunmak i\u00e7in B\u00fcy\u00fck Dil Modellerini (LLM) kullan\u0131yor.<\/p>\n San Diego Rady \u00c7ocuk Hastanesi b\u00fcnyesindeki k\u00e2r amac\u0131 g\u00fctmeyen bir ara\u015ft\u0131rma enstit\u00fcs\u00fc olan Rady Genomics’te Denetleyici Ara\u015ft\u0131rma Bilimcisi Doktor Matthew Bainbridge, \u201cYapay zek\u00e2 ve bulut bili\u015fimden yararlanmak, genetik testleri daha adil, ucuz ve yayg\u0131n olarak eri\u015filebilir hale getirme yolunda \u00e7al\u0131\u015f\u0131rken kritik bir ad\u0131m. AWS ile \u00e7al\u0131\u015fmak, yapay zek\u00e2 ve bulut bili\u015fim alan\u0131ndaki uzmanl\u0131klar\u0131n\u0131 kullanarak pediatrik genetik testlerin h\u0131z\u0131n\u0131 ve eri\u015filebilirli\u011fini art\u0131rmam\u0131za ve nihayetinde bir \u00e7ocu\u011fun te\u015fhis ser\u00fcvenini k\u0131saltmam\u0131za olanak tan\u0131yor,\u201d \u015feklinde konu\u015ftu.<\/p>\n Kaynak: (KAHA) Kaps\u00fcl Haber Ajans\u0131<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Amazon Web Services (AWS), nadir hastal\u0131klarla m\u00fccadele alan\u0131nda bulut bili\u015fim ve yapay zek\u00e2n\u0131n sundu\u011fu katk\u0131lar\u0131 payla\u015ft\u0131.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":79,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[15,16],"tags":[31,32,33,34,30],"class_list":["post-78","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-15","category-yapay-zeka","tag-aws","tag-cocuk","tag-hasta","tag-nadir","tag-yapay-zeka"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=78"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":81,"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/78\/revisions\/81"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/media\/79"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=78"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=78"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/muhatap.tr\/viral\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=78"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}